본문 바로가기
건강 및 복지 정보

레트 증후군 원인, 증상, 치료

by 정보 크리에이터_정크 2020. 11. 3.

레트 증후군 원인, 증상, 치료

안녕하세요. 정보 크리에이터 정크입니다. 오늘은 레트 증후군 원인, 증상, 치료에 대해 알아보겠습니다. 우리 모두 아프지 말고 건강한 삶을 영유했으면 좋겠습니다. 아프거나 증상이 의심되면 가까운 병원이나 의원을 방문하여 상담 받으시기 바랍니다.

 

 

레트 증후군 정의

○ X염색체 연관성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도이 발생률을 보입니다. 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술한 이래로 전 세계적인 임상 보고가 이어지다가 1999년 주요 원인 유전자인 MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝혀지면서 임상진단과 더불어 유전자 진단이 가능하게 되었습니다. 대부분 여자 어린이에게서 만 1~2세경에 발달 정지 및 지연이 발생하여 병원을 찾게 됩니다.

 

 

레트 증후군 원인

○ 원인은 X염색체 안에 있는 MECP2(Methyl CpG binding Protein 2) 유전자의 이상입니다. 그러나 가족력과 연관되어 유전되기보다는 대부분 가족력이 없이 산발적 돌연변이로 발생합니다.

 

 

레트 증후군 증상

○ 1세 이전에는 비교적 다른 여자 어린아이와 같은 정상 발달을 보이다가 이후 점진적으로 언어와 운동 발달이 멈추거나 퇴행을 보이는 것이 특징입니다. 서서히 머리의 크기가 작아져서 2~5세 사이에는 머리 둘레가 정상에 비해 작아지는 소뇌증을 보입니다. 과거에 습득한 손의 기능을 잃어버리고 손을 입에 넣거나 박수를 치거나 손을 쥐어짜는 모양, 손을 씻는 행동 등을 반복적으로 보이는 손의 상동증이 특징적으로 나타납니다.

 

○ 또한 보행 장애가 있어 뒤뚱거리며 걷고 이를 갈거나 숨쉬는 모양이 변하는 등의 증상이 동반되며 뚜렷한 언어 발달의 장애 및 퇴행을 보입니다.일부의 환자에게서는 정상 발달을 보이는 시기 없이 처음부터 발달 지연을 보이거나, 머리 크기가 정상 크기와 비슷할 수도 있습니다. 따라서 여자 어린아이에게서 원인을 알 수 없느 발달 지연 및 언어 지연이 있다면 한 번쯤 의심해야 합니다.

 

 

레트 증후군 치료

○ 완치할 수 있는 방법은 없으나 현재의 발달 상황을 보존하기 위한 재활치료는 꾸준히 하는 것이 중요하며 간질(놔전증)이 합병되었을 때는 적절한 항경련제의 복용이 필요하고 심부정맥 및 척추 측만, 수면 장애, 이갈기, 과호흡에 따른 복부팽만 등의 합병증이 예상되므로 전문의와 상의하여 이에 관한 적절한 추적 관찰이 필요합니다.

 

 

오늘은 <레트 증후군 원인, 증상, 치료>에 대해서 포스팅을 해 봤습니다. 많은 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 다른 포스팅을 더 보길 원하시는 분들은 아래 추천 포스팅 및 관련 글을 확인해 주시기 바랍니다.

 

여러분의 공감 및 구독, 응원의 댓글은 많은 힘이 됩니다. 감사합니다.

<출처: 서울대학교병원>

댓글