기형아 검사 총정리
안녕하세요. 정보 크리에이터 정크입니다. 오늘은 기형아검사에 대해 알아보겠습니다.
기형아검사 정의
○ 일부 태아 기형에서 모체 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용하여 모체 혈액을 이용하여 태아 기형 위험도를 산출하는 선별 검사입니다. 태아 기형을 검사하는 방법 중 초음파 검사는 여러 가지 기형에 대하여 동시 검사가 가능하나 전문 인력과 장비가 필요하다는 단점이 있고, 양수 천자, 융모막 생검 등의 방법은 시술 자체가 태아에 대해 일정 위험도를 가지고 있습니다. 반면 모체 혈액을 이용하면 태아에 위험 없이 객관적인 결과를 얻을 수 있는 장점이 있습니다.
○ 선별검사의 시행시기는 11~14주 또는 15~20주 입니다. 11~14주에 시행 가능한 검사로는 초음파검사로 태아목덜미 투명대(nuchal translucency) 측정하고, 산모의 임신관련혈장단백질과 사람융모생식샘자극호르몬 또는 유리베타-사람융모생식샘자극호르몬 검사가 있습니다. 15~20주에는 알파태아단백, 비결합 에스트리올, 사람 융모생식샘자극 호르몬을 이용하는 삼중표지자 검사와 여기에 인히빈 A를 추가한 사중표지자 검사가 있다. 또한 이러한 검사들을 순차적으로 보고하는지 통합하여 보고하는지에 따라 통합선별검사, 순차선별검사로 구별되기도 합니다.
○ 최근에는 모체 혈액내에 존재하는 세포 유리태아 DNA를 이용하여 태아 다운증후군을 포함한 염색체 수적 이상을 선별하는 비침습적 산전선별검사가 도입되어 이용되고 있습니다. 단, 모체 혈액을 이용한 검사 및 비침습적 산전선별검사는 비교적 흔한 특정 이상에 대한 위험도만 계산할 수 있습니다. 염색체 이상에 대한 확진을 위해서는 침습적 검사인 양수검사, 융모막 생검 등의 검사가 필요합니다.
기형아검사 종류
○ 선별검사로 초음파검사, 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사, 통합선별검사, 순차선별검사, 비침습적 선별초음파검사가 있고, 확진검사로 양수천자, 융모막 생검 등의 검사가 있습니다.
기형아검사 검사주기
○ 선별검사의 시행 시기는 11~14주 또는 임신 15~20주입니다.
기형아검사 방법
○ 임신 2분기 초에 산모의 혈액을 채취하여 표지자를 측정할 수 있습니다. 이러한 물질들을 검사하는 데에는 대개 면역 검사가 이용됩니다. 면역 검사는 항원항체 반응을 이용한 검사로, 측정하고자 하는 물질에 선택적으로 결합하는 항체를 이용해서 원하는 물질을 측정할 수 있습니다. 대표적인 면역 검사의 종류와 원리는 다음과 같습니다. 기관별로 사용하는 방법과 구체적인 반응 조건은 약간 차이가 있을 수도 있으나 기본 원리는 거의 동일합니다.
1) 응집법
- 항원과 항체의 결합에 의해 응집 반응이 나타나는 것을 이용합니다. 대개 적혈구나 라텍스, 젤라틴 등에 항원이나 항체를 부착시켜 이 입자가 반응하면 응집을 나타내는 것을 측정합니다. 응집 측정은 빛의 흡수 정도를 혼탁 측정법으로 측정하거나 빛의 산란 정도를 비탁법로 측정할 수 있습니다.
2) 효소 면역 측정법
- 항원과 항체의 결합을 효소 반응을 이용하여 측정합니다. 대개 측정하고자 하는 물질에 결합하는 항체에 효소를 미리 부착시켜놓고 항원항체 반응을 일으킵니다. 그 후 결합한 효소에 반응하는 기질을 넣어주면 효소 반응이 일어나게 됩니다. 흔히 이용하는 효소는 알카리성 인산분해효소, 당근과산화효소, 베타갈라토시다제 등이 있습니다. 효소 반응의 산물은 대개 색깔을 띠는 물질로 이를 분광광도계로 측정합니다.
3) 방사 면역 측정법
- 항원과 항체의 결합을 방사성동위원소를 이용하여 측정합니다. 방사성동위원소란 물리적으로 불안정하여 자연적으로 붕괴를 일으키면서 안정한 물질로 바뀌고, 이 과정에서 방사선을 방출하는 물질입니다. 측정하고자 하는 물질과 같은 물질에 방사성동위원소를 부착하거나, 또는 측정하고자 하는 물질에 반응하는 항체에 방사성동위원소를 부착하여 항원항체 반응을 일으킵니다. 반응이 끝난 후 반응물에서 나오는 방사선의 양을 측정하여 원하는 물질의 농도를 계산해낼 수 있습니다. 많이 이용하는 방사성동위원소들은 125I, 131I, 3H, 14C, 32P 등이 있습니다. 방사면역측정법은 과거에 많이 이용되었으나 방사성 물질을 사용해야 하는 위험이 있고, 화학 발광 면역 측정법 같은 방법들이 개발되면서 쓰임새가 감소하는 추세입니다.
기형아검사 주의사항
○ 검사 전 산모가 지켜야 할 특별한 준비나 주의 사항은 없습니다. 산모의 체중, 인종, 정확한 임신 주수, 당뇨 여부, 다태아 여부 등에 대하여 정확한 정보가 있어야 올바른 해석이 가능합니다.
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